A maioria das doenças raras são genéticas. Os portadores de doenças raras sofrem na busca pelo diagnóstico, seja pelos sintomas que muitas vezes são confundidos com outras doenças, seja pelo despreparo dos médicos, ou até pela falta de informação.
Um dos mais importantes avanços da ciência nos últimos anos foi o mapeamento genético. Ele ajuda no diagnóstico de 90% das doenças raras de difícil identificação.
CDG
O João Vitor nasceu com a síndrome CDG – defeito congênito da glicosilação. O corpo dele tem uma falha em uma parte importante do metabolismo: as moléculas de glicose, vindas dos alimentos, e que dão energia para o corpo, não conseguem se unir às moléculas de proteína. O João não fala, não anda, tem distúrbio no crescimento e deficiência mental.
Algumas alterações que são características da síndrome: hipoglicemia, problemas no fígado e intestino, fraqueza muscular, problemas oculares, problemas neurológicos, alteração nos fatores de coagulação do sangue, alterações cardiológicas, alterações renais, problemas de coordenação, crises convulsivas e anormalidades hipocutâneas.
Geralmente, a CDG é diagnosticada ainda na infância, mas pode ser detectada na vida adulta. Depende da gravidade dos sintomas clínicos. O diagnóstico é clínico, baseado nos sinais e sintomas do paciente. Mesmo sem ter um tratamento especifico, a família procura todas as alternativas para melhorar a qualidade de vida do João Vitor. Ele faz terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia.
CINCA
Jenyffer nasceu com a doença inflamatória multissistêmica, também conhecida como CINCA: síndrome crônica infantil neurológica cutânea e articular. É uma inflamação sem motivo em vários sistemas do corpo. As articulações incham, doem muito e aparecem manchas na pele. Ela só conseguiu andar pela primeira vez aos 15 anos. Hoje ela tem 25 anos. Desde que Jenyffer nasceu, a família luta para encontrar os melhores tratamentos.
Por muitos anos, Jenyffer tomou remédios à base de corticoide, que prejudicaram o crescimento. Ela também fez fisioterapia, hidroterapia e tratamentos alternativos. Chegou aos 25 anos com as dores controladas e levando uma vida quase normal. Ela estuda nutrição.
Por causar inflamação em vários sistemas do corpo, cada paciente tem um conjunto de sintomas muito específicos. Os mais comuns são: febre, erupção cutânea que vai e volta, cansaço, dor nas articulações, perda gradual da visão e audição, inchaço nos joelhos, dor de cabeça. O tratamento mais moderno são os remédios biológicos que bloqueiam o processo inflamatório, sem interferir no hormônio do crescimento.
G1BemEstar
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